患成骨不全症 “瓷娃娃”十年骨折六次

时间: 2013-03-01 10:48:03 来源:全球医院网

[摘要]

  久久健康网编者按:患成骨不全症,“瓷娃娃”十年骨折六次,昨日是“国际罕见病日”,13岁男孩刘振雄像往常一样呆在家,他是一名“瓷娃娃”,一点轻微的碰撞都会让他骨折,3岁至今骨折过6次。据了解,80%的罕见病都是由基因缺陷导致。因罕见病患病人数少,且往往病情严重,常面临高误诊高漏诊、缺少医药、用药贵的困境。

患<a href='http://jb.9939.com/dis/138732/' target='_blank'><font color='blue'>成骨不全</font></a>症 “瓷娃娃”十年<a href='http://jb.9939.com/dis/139242/' target='_blank'><font color='blue'>骨折</font></a>六次

  病情受点轻微碰撞就会骨折

  每年二月的最后一天为“国际罕见病日”,昨日是第六个“国际罕见病日”。

  昨日中午,四川省内江市资中县,患有罕见病的刘振雄呆在家。两个月前,他在好心人的资助下做了腿部矫形手术,现在还不能下床行走。

  从3岁起,频繁出现的骨折一直折磨着小雄,经检查,他有成骨不全症,受到一点轻微的碰撞就会骨折,宛如一个“瓷娃娃”。从3岁至今,小雄骨折了6次,卧床养病4年多。去年,小雄的左大腿畸形严重。在好心人的帮助下,他做了手术,但如今成骨不全症依然折磨着他。医生说,这种病只能小心呵护。

  成骨不全症状:

  1、骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。

  2、蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

  3、耳聋 常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

  4、关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

  5、肌肉薄弱。

  6、头面部畸形 严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

  7、牙齿发育不良 牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

  8、侏儒 这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

  9、皮肤疤痕宽度增加 这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

  久久健康骨科专家温馨提示:瓷娃娃的一生可能经历几十次甚至上百次骨折,对于一些病情严重的患者,哪怕开怀大笑都可能骨折。

  (编辑:郭燕林)

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